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软骨瘤在良性骨肿瘤中较为常见,内生软骨瘤是指发生在髓腔内的软骨瘤,最为常见。骨膜下软骨瘤则较少见。软骨瘤伴发多发性血管瘤者称马弗西综合症。软骨瘤单发多见;多发较少见,并具有发生于一侧上、下肢或两侧上、下肢对称生长的特点,同时合并肢体发育畸形,又称内生软骨瘤病;其发生于一侧肢体者又称欧利病。
肉眼切面呈淡蓝色或银白色,半透明,可有钙化或囊性变。镜下见瘤组织由成熟透明软骨组成,呈不规则分叶状。位于盆骨、胸骨、肋骨、四肢长骨或椎骨的软骨瘤易恶变;发生在指骨的软骨瘤极少恶变。