随着流行病学研究的深入，大肠癌与遗传相关的证据越来越多。人们发现在一些人群及家庭中，存在着所谓的癌家庭或大肠癌的家族聚集性。随着肿瘤细胞分子生物学研究的进展，逐渐证实在这些家庭成员中存在有一种癌倾向性，抑癌基因杂合性的丢失。
这种现象使得这些特定人群的机体细胞要比其他人更加容易在致癌因素和促癌因素的多重作用下发生癌变。尽管对遗传基因的研究目前已取得了很大进展，但更多的研究表明大肠癌是一种多原因、多阶段和多次突变所致的多因子疾病，绝不仅仅是某单一内在因素或单一外在因素单独引起，而是多种因素交替、交互作用的结果。应当说遗传因素与致癌因素、促癌因素的多重作用才最终形成了癌变。
