双眼发病，初起症轻，仅有夜盲，眼珠干涩羞明，频频眨目。继而白睛萎黄，眼珠转动时白睛表层于环绕黑睛处呈晕状皱起；黑睛失泽，知觉减退。随症情发展，白睛睑裂出现银灰色三角形干燥斑，基底向黑睛边缘，不为泪液所湿润，黑睛表面枯晦，甚至混浊呈毛玻璃状。严重时，羞明显著，白睛粗厚如皮肤；黑睛呈灰白色胶冻样混浊，知觉丧失，甚至表面糜烂破损，并有黄液上冲。愈后多遗留翳障，影响视力。本病黑睛极易溃破，变为蟹睛、眼珠枯萎等恶候。
全身症，初起常见患儿面色萎黄，身体赢瘦，毛发枯焦，掩面而卧，或烦躁不宁。著见腹大如鼓，青筋暴露，频频泄泻，胃纳全无，哭声嘶哑而低微，手足浮肿者，病属危重，除可双眼失明外，尚有生命危睑。
本病早期出现夜盲，在外眼见症不明显时，需与高风雀目内障鉴别。后者眼外观端好，眼底变化初起可不明显，随年龄增加，病变逐渐明显，视野明显缩小，夜盲亦逐年加重，但全身无府积见症。
